όλα για την μέλλουσα μητέρα!

Thursday 14 December 2017

Κληρονομικά νοσήματα all4baby.gr

Μάθετε για το γενεαλογικό σας δέντρο

 

Εισαγωγή

Η συζήτηση με το σύντροφό σας για το οικογενειακό ιστορικό του κάθε ενός και η ανοιχτή επικοινωνία μεταξύ σας για τυχόν κληρονομικά μεταδιδόμενες ασθένειες μεταξύ των μελών της μιας ή της άλλης οικογένειας θα φτιάξουν για εσάς ένα επαρκές γενεαλογικό δέντρο που μπορείτε να το κοινοποιήσετε στο γιατρό ή τη μαία σας.

γενεαλογικό δέντρο

Τι πληροφορίες χρειάζεται να γνωρίζετε για το οικογενειακό ιστορικό σας ή του συντρόφου σας;

Οποιαδήποτε πληροφορία που σχετίζεται με κληρονομικότητα. Για παράδειγμα , η ύπαρξη κάποιου κληρονομικά μεταδιδόμενου φυλετικού νοσήματος, κάποιο γνωστοποιημένο σε εσάς κληρονομικά μεταδιδόμενο νόσημα από την οικογένειά σας, ενδομήτριοι θάνατοι, αποβολές, αδιευκρίνιστο φύλο παιδιού, δίδυμα, συγγενής ετεροζυγώτης σε κάποιο νόσημα , θάνατοι σε παιδική ηλικία, διανοητική ή σωματική καθυστέρηση κάποιου μέλους της οικογένειας, σοβαρή αναιμία, σκολίωση, καρκίνος σε παιδική ηλικία, προβλήματα στην αναπνοή, θάνατος σε νεαρή ηλικία κ.λ.π.

Posted in: γενεαλογικό δέντρο

Ποιες γενετικές παθήσεις είναι σημαντικές στο οικογενειακό σας ιστορικό;

Πολλές παθήσεις ακολουθούν το γενεαλογικό σας δέντρο. Οι περισσότερες οφείλονται σε υπολειπόμενα γονίδια δηλαδή για την εκδήλωση της νόσου το παιδί θα πρέπει να έχει και τους δύο γονείς φορείς του γονιδίου οι οποίοι  του το μετέδωσαν.  Οι σημαντικότερες αφορούν

  1. Διαταραχές του νευρικού σωλήνα, όπως η ανεγκεφαλία, η εγκεφαλοκύλη και η δισχιδής ράχη. Το ποσοστό εμφάνισης ανέρχεται στο 1-2/1000 γεννήσεις  και ακολουθεί την κληρονομική μετάδοση. Οι πιθανότητες εμφάνισης μειώνονται με την έγκαιρη πρόσληψη φιλικού οξέως.
  2. Φαινυλεκετονουρία. Η διαταραχή αυτή του μεταβολισμού λόγω της έλλειψης του ενζύμου υδροξυλάση, επιφέρει πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς και μικροκεφαλία στους πάσχοντες ενώ οι περισσότεροι έχουν ανοιχτό χρώμα δέρματος, ματιών και μαλλιών λόγω αδυναμίας παραγωγής μελανίνης. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 κάθε 10.000 γεννήσεις στην Καυκάσια φυλή.
  3. Θαλασσαιμίες. Οι θαλασσαιμίες είναι ιδιαίτερα συχνές στο μεσογειακό πληθυσμό και την Ελλάδα. Τα συμπτώματα έχουν σχέση με την υπερσιδήρωση λόγω συνεχών μεταγγίσεων, την ανεπάρκεια σιδήρου, τα καρδιακά προβλήματα, την αύξηση της μάζας της σπλήνας του σώματος ,το μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης κ.λ.π. Το 18% του πληθυσμού της Γής είναι φορείς θαλασσαιμιών.
  4. Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια αρκετά γνωστή για τις επιπλοκές της ιδιαίτερα στο μεσογειακό πληθυσμό. Επιφέρει πολλαπλά εγκεφαλικά και ισχαιμικά επεισόδια σε διάφορα όργανα του σώματος του πάσχοντα ενώ παράλληλα είναι αναγκαία η μετάγγιση αίματος και οδηγεί σε μικρό προσδόκιμο επιβίωσης κ.λ.π.Εάν είτε εσείς είτε ο σύντροφός σας προέρχεστε από την Ανατολική Ευρώπη και είστε Εβραϊκής καταγωγής ρωτήστε και μάθετε περισσότερα για την οικογένειά σας και για τα ακόλουθα νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά είναι κληρονομικώς μεταδιδόμενα με πολύ μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης σε αυτή τη μερίδα πληθυσμού. Τα συμπτώματά τους ίσως βοηθήσουν περισσότερο στην ανεύρεση της πιθανής κληρονομικότητας από εσάς.
  5. Νόσος Tay Sachs. Κληρονομικά μεταδιδόμενο νόσημα που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου Hexosaminidase A. Συχνότητα εμφάνισης είναι 1/3.000  ενώ φορείς είναι 1/30. Εκδηλώνεται στου πρώτους 6 μήνες της ζωής του παιδιού με πνευματική καθυστέρηση και σωματική καθυστέρηση. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι από 2-4 χρόνια.
  6. Κυστική ίνωση. Ένας στους 25 Ευρωπαίους είναι φορέας κυστικής ίνωσης και 1 στα 2.000-3.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη με κυστική ίνωση. Οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου CTRF με την πιο γνωστή μετάλλαξη να είναι η ΔF508. Η κυστική ίνωση προσβάλλει τους πνεύμονες,το έντερο και το πάγκρεας και δίνει συμπτώματα έντονων εκκρίσεων όπως συχνές αποχρέμψεις, σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις, μικρή ανάπτυξη, δυσκολία στην αναπνοή και χρήση οξυγόνου, μικρό προσδόκιμο επιβίωσης έως τα 35 έτη κ.λ.π.
  7. Nόσος Γκοσέ.  Η νόσος Γκοσέ τύπου 1 εμφανίζεται σε 1/900 -1/40.000 ανθρώπους ενώ 1/15 -1/100  φαίνεται να είναι φορέας. Οφείλεται στην έλλειψη ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάσης και προσβάλει το σπλήνα, το συκώτι και τα οστά. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια εμφανίζουν αναιμία, αιμορραγίες, μελανιές, ηπατοσπληνομεγαλία και οστεοπόρωση. Θεραπεία υπάρχει και βελτιώνει αρκετά τα επίπεδα ζωής.
  8. Νόσος Κάναβαν. H νόσος αυτή έχεις συχνότητα εμφάνισης 1/6.400 γεννήσεις ενώ 1/40 είναι φορέας. Οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου ασπαρτοαξυλάση και οδηγεί από την νεογνική ηλικία σε υποτονικότητα, νευρολογικά προβλήματα, σπασμούς, τύφλωση κ.λ.π. Δεν υπάρχει θεραπεία και συνήθως τα παιδιά πεθαίνουν έως το 4ο χρόνο της ζωής τους.
  9. Σύνδρομο άνθησης (Bloom Syndrome). Η νόσος αυτή εμφανίζεται σε 1/40.000 ενώ φορείς είναι 1/100. Είναι αποτέλεσμα διαταραχής των χρωμοσωμάτων με αποτέλεσμα την δημιουργία καρκινικών κυττάρων στο σώμα, τις συχνές λοιμώξεις, την καθυστερημένη και μειωμένη ανάπτυξη, χαρακτηριστικά δέρματικά εξανθήματα μετά από έκθεση στον ήλιο και διανοητική καθυστέρηση. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι μέχρι τα 20 ενώ συνήθως ο θάνατος προέρχεται από καρκινικό αίτιο.
  10. Νόσος του Nieman-Pick. H νόσος έχει συχνότητα εμφάνισης 1/32.000 και φορέας είναι περίπου 1/90. Προκαλείται από την έλλειψη ενζύμου της σφυγγομυελινάσης και εκδηλώνεται με νευροεκφυλιστικές δυσλειτουργίες και θάνατο στην παιδική ηλικία.
  11. Οικογενειακή Δυσαυτονομία. Νόσος που οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου IKBKAP με συχνότητα εμφάνισης 1/32.000 γεννήσεις. Φορείς είναι περίπου 1/89. Η νόσος εκδηλώνεται με νευρολογικές διαταραχές, με χαμηλή σίτιση, μη φυσιολογική εφίδρωση, πόνους και υπερευαισθησία στην θερμοκρασία, ασταθή αρτηριακή πίεση και σκολίωση. Δεν υπάρχει θεραπεία
  12. Αναιμία Fanconi. Η εξαιρετικά σπάνια αυτή νόσος εμφανίζετε με συχνότητα 1/32.000 ενώ 1/89 είναι φορέας. Προκαλείτε από την μετάλλαξη αρκετών γονιδίων που έχει ως αποτέλεσμα την καταστολή όλων των κυττάρων του αίματος, την μεγάλη αναιμία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, αποτυχία στην ανάπτυξη και θάνατο σε παιδική ηλικία. Συγγενής ανωμαλίες όπως μικροκεφαλία και πνευματική καθυστέρηση μπορεί να είναι παρούσες.

Posted in: γενεαλογικό δέντρο

Τι πρέπει να κάνετε εάν ανακαλύψετε πως στο γενεαλογικό σας δένδρο υπάρχει κάποιο κληρονομικά μεταδιδόμενο νόσημα;

Εάν κατά την διάρκεια της έρευνάς σας ανακαλύψετε πως κάποιος συγγενής σας μπορεί να είχε ή να ήταν φορέας κάποιας κληρονομικής νόσου (π.χ. της κυστικής ίνωσης)  τότε θα πρέπει και εσείς να εξεταστείτε. Η εξέταση γίνεται με τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων σας με μια απλή εξέταση αίματος σε ειδικό εργαστήριο.

Στην περίπτωση που δεν είστε φορέας τότε δεν υπάρχει πρόβλημα ούτε ανάγκη ο σύντροφός  σας να εξεταστεί για αυτή τη νόσο.

Εάν  όμως  κάνετε την εξέταση και φανεί πως είστε φορέας, κρίνεται σκόπιμο και ο σύντροφός σας να υποβληθεί  σε αυτή την εξέταση για να διαπιστωθεί εάν και αυτός είναι φορέας.

Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός κληρονομικά μεταδιδόμενου νοσήματος τότε έχουν 25% πιθανότητες το παιδί τους να πάσχει από αυτό το νόσημα.

Posted in: γενεαλογικό δέντρο

Τι γίνεται στην περίπτωση που και ο σύντροφός σας φέρει κάποιο γενετικά μεταδιδόμενο νόσημα όπως και εσείς;

Στην περίπτωση που πριν την σύλληψη ή κατά την διάρκεια των πρώτων μηνών της εγκυμοσύνης διαπιστωθεί πως και οι δύο σύντροφοί είναι φορείς μια γενετικής πάθησης τότε συνίσταται περεταίρω έλεγχος του εμβρύου.  Θα πρέπει να έρθετε σε επαφή με ειδικούς επιστήμονες που θα σας προσφέρουν την κατάλληλη συμβουλευτική και θα πραγματοποιήσουν εξετάσεις DNA στο μωρό σας μέσω της αμνοιοπαρακέντησης ή της λήψης τροφοβλάστης.

Ο γιατρός και η μαία σας θα μπορέσουν να σας συμβουλεύσουν κατάλληλα για το είδος της περίθαλψης που χρειάζεστε περεταίρω.

Posted in: γενεαλογικό δέντρο

 
Πηγές

 Cunningham, F.G.,et.al. 2010, Williams Obstetrics , US: McGRaw-Hill Companies.

ACOG Committee Opinion, 2009, Preconception and Prenatla Carrier Screening of Genetic Disease in Individuals of Eastern European Jewish Descent. Available at http://www.acog.org/~/media/Committee%20Opinions/Committee%20on%20Genetics/co442.pdf?dmc=1&ts=20121027T1421476749

 

 

 

Πληροφορίες για τον Αρθρογράφο Γεωργία Λεζέ

Ανεξάρτητη Μαία IBLC -Ιδρυτής all4baby Διεύθυνση:Κορινθίας 2,Αμπελόκηποι Τηλ:2107485743, 6978837806

Πρότυπο Κέντρο Μαιευτικής Φροντίδας

all4baby center

Κορινθίας 2 & Κιφησίας, Αμπελόκηποι, ΤΚ 11526, Αθήνα

Τηλέφωνα επικοινωνίας: 210-7485743, 697-8837806

Άμεση επικοινωνία

Leave a comment

Send comment »

All4baby Center & All4baby@Home

Πρότυπο Κέντρο Μαιευτικής Φροντίδας

Η Διεθυνσή του Γραφείου μας

Κορινθίας 2, Αμπελόκηποι, ΤΚ 11526, Αθήνα

Επικοινωνήστε μαζί μας

Τηλέφωνα Γραφείου: 210-7485743, 697-8837806

Powered by WordPress. Crossover Theme by AWESEM.